Acidurie 3-méthylglutaconique type 1MeSH Concept

N3-TITRE
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 - 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficience en - 3MG-CoA hydratase, déficit en - AMG type I
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67046
L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un phénotype variable allant d'un léger retard de langage à un retard psychomoteur, un coma, un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique et une dystonie.
2007
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1

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