acidurie 3-méthylglutaconique, type 1

Libellé préféré : acidurie 3-méthylglutaconique, type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'acidurie 3-méthylglutaconique, héritée sur un mode autosomique récessif et due à des mutations du gène AUH. Les signes et symptômes incluent des anomalies du développement psychomoteur, un retard du langage, une faiblesse et un spasme des extrémités, une dystonie et une acidose métabolique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Acidurie 3-méthylglutaconique type 1;

Détails

Identifiant d'origine

C98683;

CUI UMLS

C0342727;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Maladie ORDO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- acidurie 3-méthylglutaconique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- méthylglutaconyl-CoA hydratase mitochondriale [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AUH [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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