acidurie 3-méthylglutaconique de type 1

Libellé préféré : acidurie 3-méthylglutaconique de type 1;

Définition CIM-11 : L'acidurie 3-méthylglutaconique (3-AMG) de type 1 est une anomalie du métabolisme de la leucine caractérisée par un phénotype variable allant d'un léger retard de langage à un retard psychomoteur, un coma, un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique et une dystonie.;

Synonyme CIM-11 : déficit en 3MG-CoA hydratase; acidurie 3 - méthylglutaconique de type 1; déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase; MGA1 - [Acidurie 3 - méthylglutaconique de type 1];

Acronyme CIM-11 : MGA1;

Détails

Identifiant d'origine

899935975;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Phénotype OMIM]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Maladie ORDO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 1 [Concept NCIt]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- anémie mégablastique, type 1 [Concept NCIt]
- cubilin [Gène ORDO]
- syndrome de Gräsbeck-Imerslund, type 1 [Phénotype OMIM]

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