Acidurie 3-méthylglutaconique type 1

Libellé préféré : Acidurie 3-méthylglutaconique type 1;

Symbole : MGCA1;

Synonyme CISMeF : acidurie 3-méthylglutaconique type I;

Acronyme CISMeF : MGA1; MGCA1;

Titres et symboles alternatifs : déficit en 3-mg-coa-hydratase; déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase;

ID préfixé : #250950;

Détails

Identifiant d'origine

250950;

CUI UMLS

C0342727;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Maladie ORDO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept]
- acidurie 3-méthylglutaconique de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 1 [Concept NCIt]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- anémie mégablastique, type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- acidurie 3-méthylglutaconique [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 1 [Concept NCIt]
- acidurie 3-méthylglutaconique, type 1 (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale progressive [Terme HPO]
- Durée de l'attention courte [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de parole [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- anomalie de la substance blanche cérébrale [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- convulsions fébriles [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- méthylglutaconyl-CoA hydratase mitochondriale [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients