acidurie 3-méthylglutaconique

Libellé préféré : acidurie 3-méthylglutaconique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de cinq maladies héréditaires dues à des mutations des gènes AUH, DNAJC19, OPA3 et TAZ. Les troubles sont caractérisés par une altération de la fonction des mitochondries, conduisant à l'accumulation et à l'excrétion de l'acide 3-méthylglutaconique, et par la présence d'acide 3-méthylglutarique dans les urines.;

Détails

Identifiant d'origine

C98678;

CUI UMLS

C3696376;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acidurie 3-méthylglutaconique [MeSH Concept]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique [OMIM phenotypic series]
- acidurie 3-méthylglutaconique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acidurie 3-méthylglutaconique [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Maladie ORDO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [MeSH Concept]
- Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Terme HPO]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [MeSH Concept]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Acidurie 3-méthylglutaconique [Maladie ORDO]
- acidurie 3-méthylglutaconique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- acidurie 3-méthylglutaconique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients