Neurofibromatosis 1

Preferred Label : Neurofibromatosis 1;

DeCS synonym : Enfermedad Nerviosa de Recklinghausen; Enfermedad de von Recklinghausen; Neurofibromatosis Periférica; Neurofibromatosis de Recklinghausen;

Wikipedia automatic translation : Neurofibromatosis;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis;

Details

Origin ID

D009456;

UMLS CUI

C0027831;

False automatic mappings
- Síndrome de Watson [ORDO Disease]
Manual BTNT mappings - CISMeF
- Neurofibromatosis segmentaria familiar [ORDO Disease]
- Neurofibromatosis, espinal familiar [ORDO Disease]
- Síndrome de microdeleción 17q11 [ORDO Disease]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anomalías de la pigmentación de cejas y pestañas [ORDO Disease]
- Defecto sindrómico en el desarrollo del ojo [ORDO Disease]
- Enfermedad rara con glaucoma como característica principal [ORDO Disease]
- Facomatosis con enfermedad ocular [ORDO Disease]
- Hiperpigmentación [ORDO Disease]
- Hiperpigmentación genética de la piel [ORDO Disease]
- Hipertensión genética [ORDO Disease]
- Hipertensión por una causa rara [ORDO Disease]
- Hipertrofia de las pestañas [ORDO Disease]
- Síndrome asociado con el síndrome de Pierre Robin [ORDO Disease]
- Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer [ORDO Disease]
- Síndrome neurocutáneo con epilepsia [ORDO Disease]
- Síndrome raro con malformaciones cardíacas [ORDO Disease]
- Tumor cutáneo raro [ORDO Disease]
- Tumor palpebral, neurogénico [ORDO Disease]
- Tumor raro del sistema nervioso [ORDO Disease]
- Tumor secretor de catecolaminas [ORDO Disease]
MedlinePlus topic(s)
- Neurofibromatosis [Tema MedlinePlus]
ORDO relation(s)
- Neurofibromatosis tipo 1 [ORDO Disease]
- Neurofibromatosis-síndrome de Noonan [ORDO Disease]
See also
- Genes de Neurofibromatosis 1 [MeSH Descriptor]
- Neurofibromina 1 [MeSH Descriptor]
- Síndrome LEOPARD [MeSH Descriptor]
- Síndrome de Noonan [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Enfermedad de Von Recklinghausen (de nervio) [MedDRA LLT]
- NEUROFIBROMATOSIS, TIPO I (ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN) [ICD-9 code]
- Neurofibromatosis de tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) [MedDRA LLT]
- Neurofibromatosis tipo 1 [ORDO Disease]
- neurofibromatosis tipo 1 (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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