ICD-11 code : LD2D.10;
Preferred Label : Neurofibromatosis de tipo 1;
ICD-11 definition : Trastorno neurocutáneo multiorgánico hereditario que predispone a la aparición de
tumores tanto benignos como malignos. Su diagnóstico requiere dos de los siguientes
criterios: seis o más manchas de color café con leche, neurofibromas (es decir, tumores
de las vainas nerviosas periféricas en forma de lesiones plexiformes subcutáneas o
cutáneas), efélides en los pliegues cutáneos, dos o más nódulos de Lisch en el iris,
glioma óptico, displasia ósea específica (adelgazamiento cortical de huesos largos,
displasia del ala mayor del esfenoides) o afectación de un familiar con identidad
genética del 50%.;
Origin ID : 337970533;
UMLS CUI : C0027831;
UMLS correspondences (same concept)
Trastorno neurocutáneo multiorgánico hereditario que predispone a la aparición de
tumores tanto benignos como malignos. Su diagnóstico requiere dos de los siguientes
criterios: seis o más manchas de color café con leche, neurofibromas (es decir, tumores
de las vainas nerviosas periféricas en forma de lesiones plexiformes subcutáneas o
cutáneas), efélides en los pliegues cutáneos, dos o más nódulos de Lisch en el iris,
glioma óptico, displasia ósea específica (adelgazamiento cortical de huesos largos,
displasia del ala mayor del esfenoides) o afectación de un familiar con identidad
genética del 50%.
