ExomeDescripteur MeSH

N2-AUTOINDEXEE
Panels des cancers pédiatriques par séquençage de nouvelle génération de l’exome et du transcriptome somatiques
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/panels-des-cancers-pediatriques-par-sequencage-de-nouvelle-generation-de-lexome-et-du-transcriptome-somatiques.html
Le mandat du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM), dont fait partie le Centre québécois de génomique clinique (CQGC), est de répondre aux besoins actuels et futurs du réseau de la santé et des services sociaux dans le domaine du diagnostic moléculaire et de la médecine personnalisée, principalement dans les domaines des maladies rares et de la cancérologie. À cette fin, un vaste projet provincial de rehaussement technologique, de développement et de rapatriement d’analyses effectuées par séquençage de nouvelle génération (SNG) a été entrepris. À la demande du MSSS, l’INESSS a réalisé une appréciation rapide de la pertinence, des enjeux et des modalités optimales d’implantation associées aux analyses développées par le RQDM et ce, dans une perspective globale du système de santé québécois. Le présent état des connaissances aborde spécifiquement les différents panels virtuels qui seront analysés à partir du SNG de l’exome et du transcriptome somatiques pour le diagnostic moléculaire des cancers pédiatriques.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
revue de la littérature
caractéristiques familiales
Séquençages
analyse de séquence
Pédiatres
Générations
transcriptome
pédiatrie
exome
pédiatre

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