Description : La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire grave et mortelle. La synthèse
des connaissances, réalisée dans le cadre du mandat, recense de nombreux enjeux en
lien avec cette maladie, son dépistage, son diagnostic et sa prise en charge, et décrit
les programmes de dépistage néonatal de la FK implantés dans plusieurs pays et provinces.
La synthèse est basée sur une analyse de revues de littérature publiées sur le sujet,
d'entrevues avec des acteurs clés québécois et de questionnaires complétés par les
responsables de cliniques pédiatriques de FK ainsi que par des responsables de deux
laboratoires qui effectuent des tests diagnostiques de la FK. La synthèse établit
un portrait préliminaire de la situation de la FK au Québec pour les nouveau-nés et
les jeunes enfants. Elle propose également des options potentielles devant les enjeux
recensés. Cette synthèse a été produite pour servir de base aux échanges qui ont eu
lieu pendant le Forum délibératif sur la FK, les 1er et 2 novembre 2011 à Montréal.;
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