Description : L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1,
est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une
surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte.
Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine
qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine
par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des
cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer
le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires
référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont
les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention
pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations
de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie
pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient
de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose
HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites),
les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge
en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un
sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.;
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