Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées
du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. - CISMeF
Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées
du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.Document
Titre : Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées
du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.;
Description : Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en
MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant,
proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été
évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal
du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension
du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse
en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle
est l'évaluation programmatique à mettre en place ?;