Syndrome de délétion 1p36

Titre : Syndrome de délétion 1p36;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1606

Description : Le syndrome de délétion 1p36 est une anomalie chromosomique caractérisée par une dysmorphie faciale distinctive, une hypotonie, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie, des malformations cardiaques, une détérioration de l'ouïe et l'apparition prénatale d'un déficit de croissance.;

Année : 2012;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

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Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

guide ressources

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- chromosomes humains de la paire 1 / génétique
- délétion de segment de chromosome
- maladies chromosomiques
- maladies rares
- monosomie
- nouveau-né
MeSH Concept Supplémentaire
- *délétion 1p36

Spécialité(s) :

*****tératogénicité
*****génétique
****cytologie
*néonatologie
*physiologie
*pédiatrie

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