Description : Nous proposons dans cet article une aide au diagnostic différentiel des polykystoses/plurikystoses,
à partir d’un cas de syndrome oro-facio-digital de type 1. La pose du diagnostic nécessite
une approche multidisciplinaire clinique, radiologique et génétique afin de pouvoir
appréhender au mieux le pronostic, la prise en charge rénale et extra-rénale et les
implications génétiques spécifiques de chaque maladie. Notre cas illustre l’importance
d’une anamnèse personnelle et familiale détaillée et l’aide diagnostique significative
des nouvelles techniques de séquençage génétique.;
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