Description : Le syndrome de Floating-Harbor est une maladie génétique très rare, de transmission
autosomique dominante, décrite pour la première fois par Pelletier et Feingold en
1973 chez un patient du Boston Floating Hospital. Un deuxième patient a été rapporté
en 1975 au Harbor General Hospital de Torrance, en Californie, par Leisti et collaborateurs,
qui ont proposé d’associer les noms des deux hôpitaux pour désigner ce syndrome. Celui-ci
est défini par une triade clinico-radiologique : - une petite taille/un retard de
la croissance staturale associé à un retard notable de l’âge osseux avant la puberté
- un retard marqué du langage, en particulier expressif- des particularités morphologiques
caractéristiques L’objectif de ce travail de thèse est réaliser une revue aussi exhaustive
que possible de la littérature concernant le syndrome de Floating-Harbor et de décrire
une série de cas français, dans le but de rassembler les éléments nécessaires à la
rédaction d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). En effet, bien
qu’il soit décrit depuis cinquante ans et responsable d’un large éventail d’atteintes
cliniques, le syndrome de Floating-Harbor (FHS), sans doute du fait de sa rareté,
ne fait pas encore l’objet de recommandations nationales de prise en charge, qui nous
ont pourtant paru essentielles au regard des bénéfices attendus du dépistage et du
traitement précoces de certaines atteintes et d’un suivi médical régulier et coordonné
entre les différents intervenants médicaux et paramédicaux.;
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