" /> Principes et critères permettant de baliser le recours au séquençage pangénomique par rapport au séquençage ciblé d’un nombre limité de gènes pour la [...] - CISMeF





Titre : Principes et critères permettant de baliser le recours au séquençage pangénomique par rapport au séquençage ciblé d’un nombre limité de gènes pour la [...];

URL : https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/principes-et-criteres-permettant-de-baliser-le-recours-au-sequencage-pangenomique-par-rapport-au-sequencage-cible-dun-nombre-limite-de-genes-pour-la-recherche-de-variants-germinaux.html

Description : Dans un souci d’uniformiser, d’encadrer et d’assurer la qualité de l’offre de services de séquençage de nouvelle génération (SNG) actuellement développée au Québec, des représentants du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) et du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM) ont conjointement demandé à l’INESSS cet état des connaissances. Les constats et conclusions du présent rapport sont fondés sur une revue rapide de la documentation scientifique et de la littérature grise, de même que sur des données contextuelles recueillies auprès des parties prenantes. Les questions adressées à l’INESSS visent à nourrir une réflexion globale sur l’approche analytique par SNG et l’exhaustivité des analyses génomiques qui devraient être proposées en fonction des différents contextes cliniques en génétique constitutionnelle.;

Année : 2024;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******génétique
***diagnostic
***recherche
***éthique
***technologies pour la santé
***sciences de l'information

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14/06/2025


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