Description : La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente, qui touche
un fœtus sur 700. Elle est due le plus souvent à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire
(trisomie 21 libre) transmis dans 90 % des cas par la mère. Le seul facteur de risque
connu pour la survenue d’une trisomie 21 est l’âge maternel. La confirmation diagnostique
de la maladie repose sur un caryotype sanguin. La trisomie 21 associe des anomalies
développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience
intellectuelle de sévérité variable. Elle est la première cause génétique de déficience
intellectuelle. De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du
temps. Les malformations associées à la trisomie 21 sont potentiellement sévères et
conditionnent le pronostic vital, alors que les difficultés neurodéveloppementales
conditionnent le pronostic social. Un accompagnement et une prise en charge multidisciplinaire
médicale, rééducative et sociale sont indispensables à tous les âges de la vie pour
la personne trisomique et sa famille. L’espérance de vie est maintenant supérieure
à 50 ans. La trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique
en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel. La suspicion diagnostique
peut être confirmée par un diagnostic pré-natal (DPN) invasif, suivi éventuellement
d’une interruption médicale de grossesse (IMG). Dépistage, diagnostic et IMG sont
des choix personnels de la mère, nécessitant un consentement éclairé. Du fait du diagnostic
prénatal, l’incidence actuelle de la trisomie 21 est d’un cas pour 2 000 naissances.;
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