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Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales
au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin - CISMeF
Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales
au Programme québécois de dépistage néonatal sanguinDocument
Titre : Pertinence de l’ajout du dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales
au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin;
Description : L’hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien autosomique récessif
rare qui affecte des enzymes essentielles à la synthèse des hormones stéroïdiennes.
Le déficit en enzymes 21-hydroxylase compte pour 90-95% des cas d'HCS et le type classique
est celui ciblé par le dépistage. La prévalence mondiale estimée de l’HCS classique
serait estimée à environ un cas par 16 000 naissances au Québec, correspondant à approximativement
5 cas par année. Environ 75% des nouveau-nés atteints d’HCS classique auront la forme
sévère qui se manifeste par une crise de perte de sel pouvant potentiellement entrainer
le décès en l’absence de prise en charge urgente. Le 25% restant des nouveau-nés atteints
d’HCS classique auront la forme virilisante simple moins sévère et sans risque de
décès en période néonatale qui se manifeste par une puberté très précoce et qui occasionne
aussi une morbidité importante à plus long terme.;
Pays