Description : Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès
la naissance certaines maladies rares mais graves dont l’enjeu est de mettre en œuvre,
avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter
les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants. En France, ce
dépistage fait l’objet d’un programme national. Treize maladies sont actuellement
recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée
sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose,
l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Suite à la recommandation
de la HAS de 2011, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines
moyennes (MCAD) a été intégré au programme en 2020., 7 erreurs innées du métabolisme
(EIM) ont été rajoutés en janvier 2023 : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY),
la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie
isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue
(LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD), recommandés par la HAS en
2020.;
Pays