Description : Le syndrome de Gitelman est un « syndrome de perte de sel (chlorure de sodium) ».
Il reproduit cliniquement une prise de diurétique thiazidique (tel que l’hydrochlorothiazide)
à dose importante, puisque c’est précisément le transporteur de chlorure de sodium,
cible d’inhibition de ces diurétiques, qui est génétiquement inactivée dans la maladie.
Le syndrome associe une perte urinaire de sodium, de potassium, de magnésium, associées
à une hypocalciurie et une alcalose métabolique. Les principales manifestations cliniques
du syndrome de Gitelman ne sont pas très spécifiques. Lors du premier examen, on note
souvent une asthénie, des crampes, des paresthésies, voire des crises étiquetées «
spasmophilie ». Lorsque cette symptomatologie se répète, ou lorsqu’elle est importante,
le médecin peut être amené à prescrire un bilan sanguin qui révélera le signe biologique
clé : une hypokaliémie. Mais le plus souvent, c’est une découverte fortuite à l’occasion
d’un bilan biologique motivé pour une intervention chirurgicale, un suivi de grossesse
ou toute autre pathologie qui révèle cette hypokaliémie. Chez l’enfant, le motif de
découverte peut aussi être un retard de croissance et chez le patient un peu plus
âgé, la découverte d’une chondrocalcinose sur l’imagerie articulaire.;
Item ECN 2022