Description : L’objet de cette thèse doctorale en sciences de la santé publique est d’étudier la
mise en place du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA), d’évaluer les
implications économiques de la SMA et d’estimer l’impact médico-économique de ce dépistage
néonatal en Belgique. Les développements cliniques actuels dans le domaine de la SMA
convergent pour démontrer l'importance d'un traitement précoce, avec une efficacité
encore accrue lorsque le traitement est pré-symptomatique. L'identification des patients
pré-symptomatiques nécessite un dépistage néonatal à grande échelle, que nous avons
mis en place dans le cadre d’un projet pilote sur la Fédération Wallonie-Bruxelles
à partir de mars 2018. Les études de coûts et qualité de vie ont révélées un impact
considérable de la SMA sur le quotidien des patients et de leur famille, mais aussi
sur la société qui supporte les coûts des soins de santé. L’analyse médico-économique
a comparé le dépistage néonatal de la SMA suivi d'un traitement modificateur de la
maladie avec d’autre part le comparateur : les soins habituels pour les patients ayant
reçu un diagnostic post-symptomatique. Le dépistage néonatal est associé à un gain
de qualité de vie (QALY) conséquent, pour un coût par QALY gagné favorable, conduisant
à la dominance de la stratégie. En conclusion, cette thèse de doctorat a permis d’expliquer
le développement et le suivi du dépistage néonatal de la SMA en Fédération Wallonie-Bruxelles,
de relever les implications considérables de la SMA en termes de coût et de qualité
de vie, et de suggérer l’intérêt économique du dépistage néonatal par rapport au traitement
tardif. Compte tenu de l’évolution motrice des patients traités avant l'apparition
des symptômes ainsi que l’amélioration spectaculaire de leur qualité de vie liée à
la santé, le dépistage néonatal offre la possibilité d’améliorer la qualité de vie
et l’espérance de vie des patients atteint de SMA pour un coût supplémentaire raisonnable
par rapport à l’absence de dépistage lorsque des traitements sont disponibles.;
Pays