Description : Le syndrome KBG a été décrit pour la première fois en 1975 et doit son nom aux initiales
des trois premiers patients décrits. Nous possédons tous 46 chromosomes. Vingt-trois
nous viennent de notre mère, et 23 de notre père. Nous possédons donc un double de
chacun de nos gènes. Dans ce syndrome, une des copies du gène ANKRD11 (MIM *611192)
est atteinte. L’autre est normale, mais ne suffit pas à compenser cette perte. C’est
donc un gène dominant. Il est situé sur le chromosome 16.;
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