Description : Le syndrome de Rubinstein-Taybi a été décrit en 1963 et doit son nom aux deux médecins
qui ont décrit pour la première fois des patients atteints. Ce syndrome avait été
appelé à l’origine le “syndrome des pouces et des gros orteils trop larges”. Il s’agit
d’une anomalie génétique rare caractérisée par un retard de croissance et de développement,
ainsi que d’autres signes détaillés plus loin. Elle entraîne la plupart du temps un
déficit intellectuel modéré à sévère. Les signes sont variables d’une personne à l’autre.
Les personnes atteintes de Rubinstein Taybi sont souvent décrites comme ayant une
personnalité sympathique et joviale.;
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