Description : Le syndrome de Noonan, décrit pour la première fois en 1963, est classiquement caractérisé
par une petite taille, quelques éléments morphologiques mineurs et des anomalies congénitales
(principalement cardiaques). Il est du à la dysfonction d’un groupe de protéines importantes
qui interviennent dans le contrôle du développement, la transmission synaptique et
la réponse cellulaire à l’hormone de croissance. La protéine clé de ce contrôle est
la protéine RAS, ce qui explique pourquoi le syndrome de Noonan et quelques autres
syndromes rares apparentés à ce dernier ont été réunis sous le terme de « RASopathies
». Il s’agit d’une maladie à transmission autosomique dominante (atteignant à part
égale les 2 sexes), qui peut se transmettre d’un parent atteint à certains de ses
enfants. L’expressivité des signes est très variable, mais un sujet atteint du syndrome
de Noonan a presque toujours des éléments du syndrome présents (pénétrance presque
complète). A noter, le syndrome de Noonan n’est pas réellement considéré comme une
maladie rare, car la prévalence de ce syndrome à la naissance est estimée à 1 sur
1000 à 1 sur 2500.;
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