" /> Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) - CISMeF





Titre : Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD);

Sous-titre : Bonnes pratiques en cas d’urgence;

URL : https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitMCAD_FR_fr_EMG_ORPHA42.pdf

Description : Définition Maladie héréditaire du métabolisme (MHM), autosomique récessive et liée à la mutation du gène ACADM (1p31) qui code la protéine mitochondriale MCAD. Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. L’oxydation des acides gras (OAG) est une voie de production d’énergie majeure de l’organisme, en particulier lors du jeûne et dans les états inflammatoires, dans le coeur, les muscles et le foie. Elle permet également la production de corps cétoniques qui serviront, au jeûne prolongé, de substrat énergétique alternatif pour le cerveau.;

Année : 2021;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******urgentologie
******santé publique
******chimie
***nutrition
***médecine fondée sur des faits
***métabolisme
***physiologie
***environnement
***biologie

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02/05/2024


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