Description : Si le manque de fer est connu de tous, la surcharge en fer demeure grandement méconnue.
Pourtant, nombreuses sont les données étayant son impact sur la santé. D’origine génétique,
l’hémochromatose se caractérise par le développement insidieux d’un excès en fer lié
à une insuffisance en l’hormone du fer, appelée hepcidine. Il en résulte une hyper-absorption
du fer normalement contenu dans l’alimentation. Le profil génétique qui prédispose
à cette perturbation est d’une grande fréquence, une vaste étude récente sup (1)
/sup démontrant qu’il est présent chez plus de 6 sujets caucasiens sur 1000. Les
conséquences cliniques sup (2) (3) /sup se révèlent à l’âge adulte et sont sources
de morbidité (fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie
du foie, diabète, teint bronzé) et de mortalité (cirrhose, cancer du foie, atteinte
cardiaque), ces différentes atteintes pouvant être isolées ou diversement associées.
Le diagnostic d’hémochromatose, à condition d’y penser, est devenu très simple, reposant
sur la triade suivante : i) La clinique ; ii) La biologie : élévation dans le sang
du coefficient de saturation de la transferrine (reflet performant du taux de fer)
et de la ferritine (reflet du stock global de fer dans l’organisme), présence de la
mutation C282Y en double exemplaire, et iii) L’imagerie (« IRM-fer »), qui permet
de visualiser et de quantifier la surcharge. Cette approche diagnostique est « non
invasive » car elle permet d’éviter le recours à la ponction du foie.;
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