Description : Le 30 mars 2021, un premier enfant français atteint d’achondroplasie a reçu un inhibiteur
de tyrosine kinase, l’infigratinib, traitement expérimental en développement par QED
Therapeutics, à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, dans le cadre d’un essai clinique
international. L’identification du gène responsable de cette maladie, il y a 25 ans,
à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, a permis à la directrice de recherche Inserm
Laurence Legeai-Mallet et son équipe d’élaborer des modèles d’étude pertinents, de
caractériser les voies physiopathologiques, et de breveter l’utilisation de l’Infigratinib
pour l’achondroplasie, sur la base des effets prometteurs de la molécule dans les
études précliniques...;
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