" /> Notions utiles pour le diagnostic de maladies métaboliques en pédiatrie pratique - CISMeF





Titre : Notions utiles pour le diagnostic de maladies métaboliques en pédiatrie pratique;

URL : https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/notions-utiles-diagnostic-maladies-metaboliques/

Description : Sarah, une fillette de 6 ans, est arrivée en Suisse avec sa famille depuis une région en conflit. Elle souffre d’épilepsie et le pédiatre l’adresse à la consultation neuropédiatrique pour un bilan. L’anamnèse révèle une grossesse sans problèmes et un développement normal jusqu’à l’âge de huit mois, lorsqu’apparurent pour la première fois des convulsions fébriles, qui se sont toujours amendées spontanément, sans traitement médicamenteux. Il y aura de «petites crises» aussi pendant la petite enfance, toujours en relation avec de la fièvre, ne durant jamais plus de cinq minutes. Dès l’âge de 4 ans elle bénéficiera d’un traitement antiépileptique (Lévétiracétam); l’IRM crânienne (sans spectroscopie) aurait été normale. Jusqu’aux premières convulsions pendant la première année de vie, Sarah a occasionnellement émis des sons, puis de moins en moins. Elle n’a jamais développé le langage, depuis ses deux ans elle émet des sons ou des cris pour attirer l’attention.;

Année : 2021;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : *********métabolisme
***diagnostic
***pédiatrie

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19/04/2024


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