Description : Définition Une maladie génétique neurodégénérative rare caractérisée par des crises
encéphalomyopathiques métaboliques épisodiques (de fréquence et de sévérité variable,
et souvent précipitées par une maladie aigüe), qui se manifestent par une faiblesse
musculaire sévère, une ataxie, des convulsions des arythmies cardiaques, une rhabdomyolyse
avec myoglobinurie, un taux élevé en créatine kinase plasmatique, une hypoglycémie,
une acidose lactique, un taux élevé d'acylcarnitine et une désorientation ou un état
comateux. Un retard du développement global, un déficit intellectuel et des signes
corticaux, pyramidaux et cérébelleux se développent, avec pour conséquence une neuro-dégénérescence
progressive responsable d'une perte du langage expressif et une atrophie cérébrale
de sévérité variable.;
Pays