Description : La trisomie 21 (T21) est une anomalie chromosomique congénitale à l’origine de nombreux
désordres cliniques associés. Parmi eux, le syndrome d’apnées du sommeil (SAS) est
observé dans environ 80% de la population contre 7 à 13% de la population générale.
Cependant aujourd’hui le SAS reste peu diagnostiqué dans un parcours de soin classique,
alors même qu’il majore les troubles cardiovasculaires, cognitifs et autonomiques.
Dans la T21, le SAS est associé à de nombreuses anomalies génétiques, anatomiques,
endocriniennes et métaboliques. Ces troubles se majorent avec le vieillissement plus
rapide dans cette population. Or chez les adultes T21, les prises en charge et le
suivi des troubles associés à leur syndrome sont moins systématiques.Afin de diagnostiquer
plus efficacement et rapidement le SAS chez les adultes T21, il serait donc intéressant
d’identifier quels facteurs seraient les plus déterminants dans le développement de
ce trouble du sommeil.Les objectifs de ce travail de thèse sont de mettre en évidence
les caractéristiques de l’état de santé d’une population adulte T21, afin d’identifier
quelles sont celles qui pourraient être les plus prédictives du SAS.Quarante adultes
T21 (30 7 ans) ont participé à cette étude, dont 24 sont des hommes et 16 sont des
femmes. Un bilan biologique a été réalisé à l’inclusion, complété par une évaluation
cardiorespiratoire à l’effort, une exploration du système nerveux autonome, du sommeil
(polysomnographie), et des évaluations du niveau d’activité physique. L’ensemble de
ces examens a permis de mettre en évidence les caractéristiques de l’état de santé
de ces sujets, et d’explorer des différences en fonction du genre ou du diagnostic
de SAS. [...];
Pays