Description : Définition:Une acro-céphalo-syndactylie associe une craniosynostose(fusion prématurée
de sutures crâniennes), une hypoplasie (développement insuffisant) de l’étage
moyen du visage(faciosténose)et une syndactylie(soudure de doigts et d’orteils).
Dans le syndrome de Pfeiffer, la faciocraniosténose s’associe plutôt à un élargissement
et une déviation caractéristiquede la première phalange des pouces et des gros
orteils, avec un large éventail clinique. Lasyndactylie,rare chez le Pfeiffer, est
surtout membraneuse (II-III) si elle existe. La plupart des patients affectés présentent
de nombreuses autres manifestations associées.;
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