" /> Syndrome Phelan-McDermid - CISMeF





Titre : Syndrome Phelan-McDermid;

URL : https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/PhelanMcDermid_FR_fr_HAN_ORPHA48652.pdf

Description : Définition : Le syndrome de Phelan-McDermid (monosomie 22q13.3 ou délétion 22q13.3) est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une grande variabilité phénotypique associant notamment une hypotonie néonatale, un retard de développement psychomoteur, une absence ou un retard sévère d’acquisition du langage, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des troubles du spectre autistique, des troubles inconstants de la croissance associés à des signes dysmorphiques non spécifiques.;

Année : 2019;

Exclure de QDN : true;

UNF3S : false;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********tératogénicité
********génétique
****cytologie
*diagnostic
*épidémiologie
*biostatistiques
*physiologie

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29/04/2024


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