Description : La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine
hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine (Phe) en tyrosine
(Tyr). Le déficit entraîne une augmentation de la phénylalanine plasmatique qui est
toxique pour le cerveau. La phénylcétonurie est une pathologie dont le diagnostic
est réalisé par le dépistage néonatal systématique, il n’y a donc pas de problème
de diagnostic (hormis pour les patients nés avant 1970 ou nés dans un pays qui ne
pratique pas le dépistage néonatal). Le traitement est essentiellement basé sur un
régime contrôlé en phénylalanine. Cette maladie ne comporte aucune complication aiguë.
Elle ne peut donc jamais être la cause d’une maladie urgente qu’elle soit médicale
ou chirurgicale. Un petit nombre de patients (10 à 20% des patients) peuvent actuellement
être traités par un médicament (Kuvan ). En situation d’urgence, ce médicament devra
être poursuivi si le patient est toujours alimenté par voie orale...;
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