Description : Classiquement, le syndrome de Mc-Cune-Albright (SMA) correspond à une triade associant
: - Une atteinte cutanée (taches café au lait) ; - Une atteinte osseuse (dysplasie
fibreuse des os) ; - Une puberté précoce par autonomie gonadique. Le SMA est dû à
une mutation somatique du gène GNAS, codant pour la protéine Gs alpha. Cette mutation
aboutit à une activation de la sous unité Gs alpha, responsable d’une activation de
voie de l’AMPc associée ; la voie de l’AMPc étant impliquée dans la signalisation
de nombreuses hormones, les tissus porteurs de la mutation activatrice vont manifester
une activation autonome, non régulée.;
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