Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase

Titre : Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase;

Sous-titre : Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157

Description : Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- Incapacités de développement
- butyrates
- maladies rares
- oxidoreductases acting on CH-CH group donors
- *aminoacidopathies congénitales
- *butyrates / urine
- *oxidoreductases acting on CH-CH group donors / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *2-méthylacyl-CoA déshydrogénase / déficit
- *acide 2-méthylbutyrique / urine

Spécialité(s) :

********métabolisme
********chimie
****psychiatrie
****tératogénicité
****physiologie
****génétique
***urologie
*biologie et médecine du développement

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