Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

Titre : Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss;

Sous-titre : Synonyme : dysostose crâniofaciale - anomalies génitales, dentaires et cardiaque;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2095

Description : Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss est caractérisé par une hypoplasie médiofaciale, une surdité de conduction, une hypertrichose, des cheveux grossiers, des phalanges distales et des métacarpes courts, une petite taille avec un corps trapu et de nombreuses anomalies oculaires ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- conseil génétique
- hypertrichose
- maladies rares / diagnostic
- malformations crâniofaciales
- malformations multiples
- persistance du canal artériel
- signes et symptômes

Spécialité(s) :

************cardiologie
********tératogénicité
********dermatologie
*****génétique
****rhumatologie
****biologie
*diagnostic
*handicap

Vous pouvez consulter :

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