Acidurie orotique héréditaire

Titre : Acidurie orotique héréditaire;

Sous-titre : Synonymes : Déficit en orotidylique décarboxylase ; Déficit en uridine monophosphate synthase ; Oroticacidurie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=30

Description : L'acidurie orotique héréditaire est une affection autosomique récessive extrêmement rare (moins de 20 cas rapportés dans le monde), caractérisée par un retard de croissance, une anémie et une excrétion urinaire accrue d'acide orotique ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine / diagnostic
- maladies rares
- *Complexes multienzymatiques / déficit
- *acide orotique / urine
- *orotate phosphoribosyltransferase / déficit
- *orotine 5'-phosphate decarboxylase / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *Uridine monophosphate synthase / déficit
- *oroticacidurie 1

Spécialité(s) :

************chimie
********métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****génétique
***urologie
*diagnostic

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche