Description : Le syndrome de microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13), se caractérise par des troubles
du comportement et/ou hypotonie, déficit cognitif, retard du langage et épilepsie.
La prévalence est inconnue. Environ 30 cas de syndrome d'origine maternelle ont été
rapportés. Il se manifeste dès la petite enfance par des troubles du développement
en particulier du langage, une hypotonie, une épilepsie volontiers rebelle, des troubles
comportementaux parfois du spectre autistique (TSA), une dysmorphie faciale discrète,
inconstante (macrocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et dehors, épicanthus,
visage inexpressif, clinodactylie, syndactylie), et une petite taille.;