Description : Le syndrome 3C a été rapporté pour la première fois en 1987 par Ritscher et Schinzel.
L'association de malformations cardiaques, d'hypoplasie du cervelet, et de dysmorphie
craniofaciale, explique l'utilisation de l'acronyme 3C pour ce syndrome. Les malformations
cardiaques sont représentées par des particularités de l'endocarde, allant d'anomalies
mitrales ou tricuspides à un canal atrioventriculaire complet, et/ou des malformations
conotroncales;