Dysplasie cranio-lenticulo-suturale

Titre : Dysplasie cranio-lenticulo-suturale;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50814

Description : La dysplasie cranio-lenticulo-suturale (DCLS), également nommée syndrome de Boyadjiev-Jabs, est caractérisée par l'association spécifique d'un défaut de fermeture de la fontanelle antérieure, un hypertélorisme, une cataracte de début précoce et une dysplasie squelettique généralisée modérée.;

Année : 2008;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

MeSH Concept Supplémentaire
- *Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
Descripteur MeSH
- *dysplasies osseuses
- *malformations crâniofaciales

Spécialité(s) :

******tératogénicité
***biologie et médecine du développement
***rhumatologie

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche