Alpha-méthyl-acyl-CoA racemase, déficit en - Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie

Titre : Alpha-méthyl-acyl-CoA racemase, déficit en - Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79095

Description : Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique. Cinq cas ont été rapportés à ce jour : deux sujets de la même fratrie, atteints de cholestase néonatale, et trois adultes présentant des troubles neurologiques.;

Année : 2011;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

MeSH Concept Supplémentaire
- *anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4
Descripteur MeSH
- *Racémases et épimérases / déficit
- *cholestase intrahépatique
- *maladies péroxysomiales

Spécialité(s) :

******métabolisme
******hépatologie
***tératogénicité
***gastroentérologie
***physiologie
***génétique
***chimie

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