Description : L'aprosencéphalie est un défaut très rare qui peut être isolée ou syndromique. La
forme syndromique est appelée « XK-aprosencéphalie », X faisant référence au surnom
inconnu du premier patient décrit, et K étant le nom du deuxième. Cette malformation
se caractérise par une absence presque totale de prosencéphale accompagnée d'une anomalie
oculo-faciale de la ligne médiane similaire à celui des formes sévères de l'holoprosencéphalie,
des anomalies génitales et des réductions des membres. Moins de 10 patients ont été
rapportés, y compris des cas de foetus diagnostiqués in utero.;
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