XK aprosencéphalieMeSH Concept Supplémentaire

N1-SUPERVISEE
Atélencéphalie - Garcia-Lurie, syndrome de - Xk aprosencéphalie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3469
L'aprosencéphalie est un défaut très rare qui peut être isolée ou syndromique. La forme syndromique est appelée « XK-aprosencéphalie », X faisant référence au surnom inconnu du premier patient décrit, et K étant le nom du deuxième. Cette malformation se caractérise par une absence presque totale de prosencéphale accompagnée d'une anomalie oculo-faciale de la ligne médiane similaire à celui des formes sévères de l'holoprosencéphalie, des anomalies génitales et des réductions des membres. Moins de 10 patients ont été rapportés, y compris des cas de foetus diagnostiqués in utero.
2005
false
true
false
Orphanet
France
enfant
nourrisson
XK aprosencéphalie
information scientifique et technique
malformations multiples
anencéphalie

---