Description : Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif
considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme)
caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie
cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.
La prévalence et l'incidence sont inconnues. Plus de 12 patients ont été rapportés
à ce jour mais le syndrome est sans doute sous-diagnostiqué du fait du fort taux de
mortalité.;