" /> Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson - CISMeF





Titre : Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson;

Sous-titre : Synonyme : Pancytopénie progressive - déficit immunitaire - hypoplasie cérébelleuse;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3322

Description : Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (SHH) est une maladie très rare liée à l'X récessif considérée comme la variante sévère de la dyskératose congénitale (voir ce terme) caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique. La prévalence et l'incidence sont inconnues. Plus de 12 patients ont été rapportés à ce jour mais le syndrome est sans doute sous-diagnostiqué du fait du fort taux de mortalité.;

Année : 2014;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********tératogénicité
********hématologie
********dermatologie
****psychiatrie
****rhumatologie
****gynécologie
****neurologie
****génétique
***foetologie
**pédiatrie

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29/03/2024


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