Syndrome de Cohen

Titre : Syndrome de Cohen;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=193

Description : Le syndrome de Cohen est un trouble génétique rare du développement caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.;

Année : 2013;

Exclure de QDN : true;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

false;

Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

MeSH Concept Supplémentaire
- Syndrome de Cohen / diagnostic
- *Syndrome de Cohen
Descripteur MeSH
- Déficience intellectuelle / diagnostic
- Incapacités de développement / diagnostic
- doigts / diagnostic
- hypotonie musculaire / diagnostic
- microcéphalie / diagnostic
- myopie / diagnostic
- obésité / diagnostic
- signes et symptômes
- *doigts / malformations

Spécialité(s) :

********tératogénicité
******endocrinologie
****psychiatrie
****métabolisme
****ophtalmologie
****neurologie
****nutrition
****rhumatologie
****anatomie
***foetologie
***embryologie
***biologie et médecine du développement
*diagnostic

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche