Tyrosinemie - CISMeF

Voorkeurslabel : Tyrosinemie;

Wikipedia link : https://nl.wikipedia.org/wiki/Tyrosinemie;

Oorsprong id

D020176;

UMLS CUI

C0268486;

Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Autosomaal dominante ziekte met diffuse palmoplantaire keratodermie als belangrijkste kenmerk [ORDO Disease]
- Autosomaal recessieve ziekte met focale palmoplantaire keratodermie als belangrijkste kenmerk [ORDO Disease]
- Erfelijke palmoplantaire keratodermie [ORDO Disease]
- Metabole leverziekte [ORDO Disease]
- Nefropathie secundair aan een stapelings- of andere stofwisselingsziekte [ORDO Disease]
- Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker [ORDO Disease]
- Stoornis van het fenylalanine- of tyrosinemetabolisme [ORDO Disease]
- Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte met perifere neuropathie [ORDO Disease]
UMLS correspondences (same concept)
- tyrosinemie [MedDRA LLT]
- tyrosinemie [MedDRA Preferred Term]
- tyrosinemieën [LOINC component]