Voorkeurslabel : Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte;
Obsolete resource : false;
Wikipedia automatic translation : Fenylketonurie;
Wikipedia link : https://nl.wikipedia.org/wiki/Fenylketonurie;
Oorsprong id : D010661;
UMLS CUI : C0031485;
Automatic exact mappings (from CISMeF team)
CISMeF manual mappings
Manual NTBT mappings (CISMeF)
ORDO relation(s)
See also
UMLS correspondences (same concept)
https://www.cochrane.org/fr/CD001304/CF_utiliser-le-regime-alimentaire-pour-gerer-la-phenylcetonurie
2020
false
true
false
Effectiviteit van een behandeling
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/fr/Urgences_Phenylcetonurie-frPro611.pdf
2019
false
false
false
Ziekenhuisopname
Noodgeval
Disease management
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_953467/fr/phenylcetonurie
2018
false
false
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Patiëntenzorgmanagement
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Peuter (1 - 23 maanden)
Kind (6 - 12 jaar)
Pasgeborene
Adolescentie
Volwassene
Voortzetting van de patiëntenzorg
---
http://www.sudoc.fr/229349358
2018
false
false
false
Neurologie
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Volwassene
Anodontie
Borst
Aplasia cutis congenita
Obstructie, traankanaal-
Deformatie, nagel-
Stoornis, pigmentatie-
Deformatie, congenitale extremiteit-
---
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01266117
2015
false
false
false
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.cochrane.org/fr/CD008005
2015
false
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Effectiviteit van een behandeling
---
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/jpc/e-docs/00/04/1E/AD/resume.md?type=text.html
Case management
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.phenylcetonurie.org/
false
false
false
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=716
2014
Spoedbehandeling
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.cochrane.org/fr/CD001507
2013
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Effectiviteit van een behandeling
Voedingssupplement
---
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phenylcetonurie-FRfrPub611v01.pdf
2012
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.apep-pcu.ch/
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Kind (6 - 12 jaar)
Stiefouders
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79254
2011
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238583
2011
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79252
2011
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79253
2011
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
2011
true
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Pasgeborene
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Europa
Europese Unie
Verenigde Staten
Canada
Australië
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Kosten-batenanalyse
Programma-evaluatie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79251
2011
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/metabolic-disorders-PKU-MSUD-and-nutritionAZ.aspx
2010
false
true
false
Ziekte, esdoornstroop-
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Ziekte, esdoornstroop-
Ziekte, esdoornstroop-
Ziekte, esdoornstroop-
Ziekte, esdoornstroop-
Dieet
Kind (6 - 12 jaar)
Thesaurismosis
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/PKU-Transitions-in-the-Teenage-Years.aspx
2009
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Adolescentie
Kind (6 - 12 jaar)
---
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/PKU-Transitions-in-the-Early-Years.aspx
2009
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Kind (6 - 12 jaar)
---
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/PKU-Transitions-in-the-Middle-Years.aspx
2009
Kind (6 - 12 jaar)
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2009sa0079.pdf
2009
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Drank
Effectiviteit van een behandeling
---
http://www.tousalecole.fr/content/ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie
2009
true
School
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Integratie gehandicapten (onderwijs)
Kind (6 - 12 jaar)
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0344.pdf
2008
Kind (6 - 12 jaar)
Adolescentie
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Therapie, dieet-
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0096.pdf
2007
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Peuter (1 - 23 maanden)
Kind (6 - 12 jaar)
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2007sa0125.pdf
2007
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Kind (6 - 12 jaar)
Adolescentie
Volwassene
Voedingssupplement
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2007sa0053.pdf
2007
Kind (6 - 12 jaar)
Adolescentie
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Therapie, dieet-
Volwassene
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0201.pdf
2007
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Pasgeborene
Peuter (1 - 23 maanden)
Voedingssupplement
---
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/la-spectrometrie-de-masse-en-tandem-et-le-depistage-neonatal-sanguin-au-quebec.html
2007
false
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Pasgeborene
Canada
Tyrosinemie
Myxoedeem, congenitaal
State-of-the-art overzicht
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Onderzoek, hematologisch
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0157.pdf
2007
Volwassene
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Kind (6 - 12 jaar)
Adolescentie
Effectiviteit van een behandeling
---
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/recommandations-pour-le-traitement-de-la-phenylcetonurie-et-de-lhyperphenylalaninemie/
2006
false
Peuter (1 - 23 maanden)
Pasgeborene
Kind (6 - 12 jaar)
Gestatie
Maternale fenylalaninehydroxylasedeficiëntie
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Voortzetting van de patiëntenzorg
Volwassene
Embryopathie
---
https://www.inspq.qc.ca/sites/default/files/publications/484-rapportdepistagesanguin.pdf
2006
Screening, massa-
Pasgeborene
Genetische aandoening, aangeboren
Canada
Analyse, bloedchemie-
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Myxoedeem, congenitaal
Tyrosinemie
Programma-evaluatie
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2102
2005
true
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
---