Voorkeurslabel : Stofwisseling, aangeboren afwijking van de;
Wikipedia automatic translation : Stofwisselingsziekte;
Wikipedia link : https://nl.wikipedia.org/wiki/Stofwisselingsziekte;
Oorsprong id : D008661;
UMLS CUI : C0025521;
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- ORDO relation(s)
- See also (suggested by CISMeF)
- UMLS correspondences (same concept)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003344/
2024
false
false
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Wachtlijst
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3426280/fr/depistage-neonatal-reevaluation-de-l-opportunite-d-integrer-cinq-erreurs-innees-du-metabolisme-au-programme-de-dnn
2024
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
---
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-04142148
2023
Myocardziekte, primaire
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-neonatal-sanguin-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-derreurs-innees-du-metabolisme-asa-ga1-lchadd-tfpd-vlcadd.html
2023
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
---
https://www.filiere-g2m.fr/documentation/publication/187:protocole-d-urgence-coma-et-maladies-hereditaires-du-metabolisme
2023
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Coma
Noodgeval
Coma
---
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000201/
2022
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Zorginstelling
Sociale dienst
---
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-003531/
2022
Wachtlijst
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3278600/fr/maladies-hereditaires-du-metabolisme-du-surfactant
2021
Ziekte, chronische
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
https://www.has-sante.fr/jcms/c_2866458/fr/evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-volet-2
2020
false
false
false
Evaluatie van biomedische technologie
Pasgeborene
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/evaluation-de-la-pertinence-du-depistage-neonatal-sanguin-de-neuf-erreurs-innees-du-metabolisme.html
2020
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Thesaurismosis
---
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/depistage-des-erreurs-innees-du-metabolisme.html
2019
false
false
false
Pasgeborene
Canada
Arginasedeficiëntieziekte
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Screening, massa-
Hyperammoniëmie
Argininosuccinaatdeficiëntie
Stoornis, aangeboren aminozuurstofwisselings-
---
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3121124/fr/deficits-de-synthese-des-acides-biliaires-primaires
2019
false
false
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Pasgeborene
Kind (6 - 12 jaar)
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Klinische routes
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=445038
2017
false
false
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=445038
2017
false
false
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
https://www.anses.fr/fr/system/files/NUT2016SA0020.pdf
2017
false
false
false
Medische voedingstherapie
Oordeel
Kind (6 - 12 jaar)
Behoefte, voedings-
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Gezondheidsdienst, behoeften en eisen
Ontwikkelingshulp
Genetische aandoening, aangeboren
Stoornis, voedings- en stofwisselings-
Stoornis, aangeboren aminozuurstofwisselings-
Metabole hersenaandoening
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=468726
2016
false
false
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://kce.fgov.be/fr/publication/report/d%C3%A9pistage-n%C3%A9onatal-sanguin-analyse-de-d%C3%A9cision-multicrit%C3%A8re-pour-s%C3%A9lectionner-les
false
false
false
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Pasgeborene
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Bloedafname
Beslissingsanalyse
---
https://www.facebook.com/adetire.timone
false
false
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.filiere-g2m.fr/
false
false
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.revmed.ch/RMS/2015/RMS-N-462/Erreurs-innees-du-metabolisme-transition-enfant-adulte
2015
false
false
false
Kind (6 - 12 jaar)
Volwassene
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
https://medicalforum.ch/fr/issue/edn/smf.2015.5051/
2015
false
false
false
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Volwassene
Gestatie
Glucosefosfatasedeficiëntie
---
http://www.sudoc.fr/192878867
2013
false
true
false
Unit spoedeisende ambulante hulp
Onderzoeksmethoden
Ziekenhuis, academisch
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Halveringstijd
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=714
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Zeldzame ziekten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=711
Zeldzame ziekten
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=712
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Zeldzame ziekten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70474
Zeldzame ziekten
Deficiëntie, cytochroom-c-oxidase-
Myocardziekte, primaire
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Spiertonus, weke
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70594
Zeldzame ziekten
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65287
Zeldzame ziekten
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53690
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Zeldzame ziekten
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35121
Zeldzame ziekten
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.lesenfantsdujardin.fr/
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Kind (6 - 12 jaar)
---
http://www.cochrane.org/fr/CD006659
2012
false
true
false
Effectiviteit van een behandeling
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.sfeim.org/
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://mamea.aphp.fr/
http://portail-web.aphp.fr/mamea/
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
https://smf.swisshealthweb.ch/fr/article/doi/fms.2011.07608/
2011
false
true
false
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Pediatrie
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Volwassene
---
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
2011
true
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Pasgeborene
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Europa
Europese Unie
Verenigde Staten
Canada
Australië
Dihydropteridinereductasedeficiëntieziekte
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Kosten-batenanalyse
Programma-evaluatie
---
https://www.inesss.qc.ca/fileadmin/doc/AETMIS/Rapports/Depistage/ETMIS2009_Vol5_No1.pdf
2009
true
Analyse, urine-
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Quebec
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Zuigelingen, pasgeborenen, onderzoek
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Chromatografie
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0109.pdf
2007
Dieet, eiwitvrij
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
---
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0092.pdf
2007
Adolescentie
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Kind (6 - 12 jaar)
Volwassene
Theobroma cacao
---
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=939
2006
Zeldzame ziekten
Stofwisseling, aangeboren afwijking van de
Personen met een handicap
---
