glycogénose de type iv

Libellé préféré : glycogénose de type iv;

Synonyme SNOMED : maladie d'andersen; amylopectinose; déficit en enzyme branchante; déficit en 1,4,alpha-glucan 6-alpha-glucosyltransférase;

Details

Identifiant d'origine

D6-50330;

CUI UMLS

C0017923;

Alignement(s) exact CIM-10
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cardiopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Glycogénose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type IV [MeSH Concept]
- Glycogénose de type IV [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IV [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 4 [Phénotype OMIM]
- glycogénose de type IV [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type iv [Concept SNOMED CT]
- la glycogénose de type IV [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Gène ORDO]
- Glycogénose d'Andersen [Descripteur PASCAL]
- Maladie d'Andersen [Terme de bas niveau MedDRA]
- thésaurismose glycogénique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Glycogénose musculaire [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique hépatique rare [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- glycogénose de type iv [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cardiopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Glycogénose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type IV [MeSH Concept]
- Glycogénose de type IV [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IV [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante [Maladie ORDO]
- Glycogénose type 4 [Phénotype OMIM]
- Maladie d'Andersen [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit de l'enzyme branchant (glycogène et liaison alpha 1,4) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type IV [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type iv [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- 1,4-alpha-glucane 6alpha-glucosyltransférase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- glycogène [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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