" /> Cardiopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène - CISMeF





Libellé préféré : Cardiopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène;

Définition CIM-11 : La déficience de l'enzyme de ramification du glycogène (maladie d'andersen ou amylopéctinose), ou maladie de stockage du glycogène de type 4 (gsd4), est une forme rare et grave de maladie de stockage du glycogène avec une présentation clinique extrêmement hétérogène avec une implication du système hépatique ou neuromusculaire.;

Synonyme CIM-11 : cardiomyopathie dilatée due à une maladie du stockage du glycogène de type 4 (GSD4); cardiomyopathie dilatée due à une maladie du stockage du glycogène de type 4; glycogénose de type 4; maladie de stockage de glycogène de type 4; cardiomyopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène; maladie d'Andersen; cardiomyopathie dilatée due à la maladie d'Andersen; maladie liée au stockage de glycogène par déficit en branchante-transférase; amylopectinose; GSD de type 4;

Inclusion CIM-11 : glycogénose par déficit en branchante-transférase; déficit en amylo- (1, 4, 6) -transglycosylase; déficit en enzyme branchante; déficit en enzyme de ramification du 1, 4-alpha-glucane; maladie de stockage du glycogène;

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La déficience de l'enzyme de ramification du glycogène (maladie d'andersen ou amylopéctinose), ou maladie de stockage du glycogène de type 4 (gsd4), est une forme rare et grave de maladie de stockage du glycogène avec une présentation clinique extrêmement hétérogène avec une implication du système hépatique ou neuromusculaire.

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30/04/2024


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