Glycogénose type 4

Libellé préféré : Glycogénose type 4;

Symbole : GSD4;

Acronyme CISMeF : GSD4;

ID préfixé : #232500;

Details

Identifiant d'origine

232500;

CUI UMLS

C0017923;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cardiopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Glycogénose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type IV [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IV [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose de type IV [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique [Maladie ORDO]
- glycogénose de type IV [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type iv [Notion SNOMED]
- glycogénose de type iv [Concept SNOMED CT]
- la glycogénose de type IV [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Gène ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire [Maladie ORDO]
- Maladie d'Andersen [Terme de bas niveau MedDRA]
- cirrhose familiale avec dépôt de glycogène anormal [MeSH Concept]
- cirrhose familiale avec dépôt de glycogène anormal [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type 4, classique hépatique [MeSH Concept]
- glycogénose, type 4, classique hépatique [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type 4, forme neuromusculaire congénitale [MeSH Concept]
- glycogénose, type 4, forme neuromusculaire congénitale [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type 4, forme neuromusculaire de l'adulte, avec myopathie isolée [MeSH Concept]
- glycogénose, type 4, forme neuromusculaire de l'adulte, avec myopathie isolée [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type 4, forme neuromusculaire de l'enfant [MeSH Concept]
- glycogénose, type 4, forme neuromusculaire de l'enfant [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type 4, forme neuromusculaire fatale périnatale [MeSH Concept]
- glycogénose, type 4, forme neuromusculaire fatale périnatale [MeSH Concept Supplémentaire]
- glycogénose, type 4, hépatique non progressive [MeSH Concept]
- glycogénose, type 4, hépatique non progressive [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale [Maladie ORDO]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cardiopathie dilatée due à un déficit en enzyme branchante du glycogène [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- Glycogénose de type IV [Terme Préféré MedDRA]
- Glycogénose de type IV [Concept NCIt]
- Glycogénose de type IV [MeSH Concept]
- Glycogénose de type IV [Terme de bas niveau MedDRA]
- Glycogénose par déficit en enzyme branchante [Maladie ORDO]
- Maladie d'Andersen [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit de l'enzyme branchant (glycogène et liaison alpha 1,4) [Concept SNOMED CT]
- glycogénose de type IV [Descripteur MeSH]
- glycogénose de type iv [Notion SNOMED]
- glycogénose de type iv [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Ascite [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- diminution des mouvements foetaux [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fibrose interstitielle rénale [Terme HPO]
- fibrose tubulo-interstitielle [Terme HPO]
- hypertension portale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- oedème [Terme HPO]
- réflexes tendineux réduits [Terme HPO]
- varices oesophagiennes [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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